Dr. med. Marta Lemmens | Fachärtztin für Humangenetik

Indikationen für molekulargenetische Untersuchungen

Bestätigung einer klinischen Verdachtsdiagnose | Klärung einer Anlageträgerschaft bei
monogenen Erkrankungen | Klärung der Pathogenese einer Erkrankung vor prophylak-
tischen oder therapeutischen Maßnahmen.

Azoospermiefaktoren (AZF) 5-7 Tage
Gerinnungsfaktoren, Faktor V, FaktorII, MTHFR 5-7 Tage
Charcot-Marie-Tooth (HMSN TypII) 10 Tage
Fragiles-X-Syndrom 7 Tage
Uniparentale Disomie (UPD) 14 Tage
Vaterschaftstest 5 Tage
Mukoviszidose (CFTR) Sensitivität ca 86% 2 Wochen
Mukoviszidose (CFTR) Sensitivität ca. 95% 2 Wochen
Schwerhörigkeit (Connexin) 10 Tage
Autosomal dominatene polyzystische Nierenerkrankung (ASPKD 1 und 2) 4 Wochen
Brust- und Ovarialkrebs BRCA1 und BRCA2 4 Wochen
Phenylketonurie (PHA) 10-14 Tage
ß-Thalassämie (ß-Globin) 5-7 Tage
Sichelzellenanämie (ß-Globin) 5 Tage

Zystische Fibrose (CF) Mukoviszidose OMIM-Nr- 219700

Die Mukoviszidose (Zystische Fibrose) ist eine klinisch heterogene vererbte Funktions-
störung der exokrinen Körperdrüsen mit einer Inzidenz von 1:2500 Lebendgeborenen in
der weißen Bevölkerung. Das Krankheitsbild der Mukoviszidose wird bereits im Kindesalter
oder bei jugendlichen Erwachsenen durch die Infektionsanfälligkeit und chronische Ob-
struktion des Respirationstrakts dominiert . Die zystische Fibrose folgt einem autosomal-
rezessiven Erbgang, so dass Heterozygotie für jeweils ein funktionstüchtiges und ein
Mukoviszidoseallel nicht zu klinisch auffälligen Symptomen führt. In Deutschland ist etwa
jede 25. Person heterozygot für ein Mukoviszidoseallel. Mutationen im CFTR-Gen (loka-
lisiert am Chromosom 7q31) sind für die Erkrankung verantwortlich. Inzwischen sind über
950 Mutationen im CFTR-Gen bekannt deren relative Häufigkeiten in den jeweils unter-
suchten Bevölkerungsgruppen variieren. Die häufigste CF-spezifische Mutation in allen
Bevölkerungen ist eine Deletion von 3bp im Exon 10 des CFTR-Gens, diese führt zum
Verlust der Aminosäure Phenylalanin an Position 508 der Proteinsequenz (F508del)

Indikation
Genetisch bedingte Störung der Funktion eines Chloridionen-Kanals | Viskositätszu-
nahme von Drüsensekreten u.a. in Lunge, Darm, Leber und Pankreas. Verschiedene
Schweregrade, ggf. auch Mutationen bei isolierter chronischer Pankreatitis bzw. isolierte,
männliche Infertilität durch Azoospermie. Indikationen zur Untersuchung: Klinischer Ver-
dacht | Einschlägige Familienanamnese | Pathologischer Schweißtest | Pankreasin-
suffizienz | Chronisch rezidiverende Pneu-monien oder Bronchitis | Männliche Infertilität
unklarer Genese | Pränatal: Hyperechogener Darm des Feten.

Anforderung
Stufe I (Sensitivität ca. 75): CFTR-F508del bei V.a. CF, humangenetisches Gutachten
Stufe II (Sensitivität ca. 86%): 36 häufigste CFTR-Mutationen inkl. gesetzl. CFTRdele2, 3
(21kb) bei V.a. CF, humangenetisches Gutachten
Stufe III (Sensitivität> 95%): Mutationssuche CFTR-Gens bei Va CF, humangenetisches
Gutachten

Material
1 ml EDTA-Blut

Methode
Stufe I: Nach Extraktion von genomischer DNA aus EDTA-Blut wird mittels Polymerase-
Kettenreaktion (PCR) ein Abschnitt des CFTR-Gens amplifiziert. Der Nachweis der
CFTR-F508del-Mutation erfolgt durch sequenzanalyse des Exon 10.
Stufe II: der Nachweis der 34 häufigste CFTR-Mutationen inkl. gesetzl. CFTRdele2, 3 (21kb)
erfolgt nach Amplifikation der entsprechenden Genabschnitte durch reverse Hybridisierung .
Stufe III: die Mutationssuche erfolgt nach Amplifikation aller 24 kodierenden Exons Sowie
der angrenzenden Exon / Intron-Übergangsstellen durch direkte DNA-Sequenzanalyse.

Dauer der Untersuchung
Stufe I: 5 Tage nach Probeneingang
Stufe II: 1 Wochen nach Probeneingang
Stufe III: 4 Wochen nach Probeneingang

Literatur
Smith et al., 1996, Cell 85:229-236
Kerem et al., 1989, Science 245:1073-1080; Dequeker et al. 2000, Eur J Hum Gen 8, 1-24
Ogino et al, J Med Genet 41: e70 (2004) / Steiner et al, Hum Genet 24:120 (2004)
Bobadilla et al, Hum Genet 19:575 (2002) / Wales et al in Scriver CR et al (Hrsg.):
The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8. Aufl., Kapitel 201 (2001)
Link zum Begleitschein Molekulargenetik

Wissenschaftlicher Hintergrund
Etwa 5-10% aller Mamma-und Ovarialkarzinome sind erblich bedingt und folgen einem
autosomal-dominanten Erbgang. Charakteristisch für die erbliche Form dieser Erkrankung
ist ein frühes Erkrankungsalter (vor dem 50. Lebensjahr) und das familiär gehäufte Auf-
treten. In Abhängigkeit von der Anamnese Können in bis zu 75% der Fälle Keimbahnmu-
tationen im BRCA1-oder BRCA2-Gen nachgewiesen werden. Das BRCA1-Gen ist auf
Chromosom 17q21 das BRCA2-Gen auf Chromosom 13q12-13 lokalisiert. Die Mutationen
in den beiden Genen sind sehr heterogen verteilt, wobei der überwiegenden Anteil der
gefundenen Mutationen zu einem vorzeitigen Abbruch der Proteinbiosynthese führt. Die
Genprodukte von BRCA1 und 2 sind an der DNA-Reparatur von Doppelstrangbrüchen be-
teiligt. Die somatische Inaktivierung des noch intakten Allels, die eine Voraussetzung für
die Tumorgenese ist, erfolgt durch zufälligen Verlust der Heterozygotie.
Das Erkrankungsrisiko steigt für Anlageträgerinnen nach dem 35. Lebensjahr stark an.
Bis zum Alter von 70 Jahren ergibt sich ein kumulatives Risiko für Brustkrebs von ca.. 70%
und für Ovarialkarzinom (in abhängigkeit von der Art der Mutation) von 10-45%. Inzwischen
gibt es in Deutschland ein standardisiertes Früher-kennungsprogramm für die Sekundär-
prävention. Für die Primärprävention gibt es operative Optionen, die den Betroffenen Patien-
tinnen im Rahmen einer interdisziplinären Beratung und Betreuung erörtert werden sollten.
Keimbahnmutationen Können ein nachfolgende Generationen weitervererbt werden, so
dass. insbesondere für weibliche (bei BRCA2 auch für männliche) Familienmitglieder ein
erhöhtes Risiko bestehen kann, ein Mamma-, bzw.. Ovarialkarzinom zu erkranken. Wie bei
allen familiären Tumorerkrankungen Sollte eine Diagnostik nur im Zusammenhang mit
eine Genetischen Beratung erfolgen

Indikationen zur Untersuchung:
Zwei oder mehr Betroffene in der Familie, davon mindestens
eine zum Zeitpunkt der Erkrankung vor dem 50. Lebensjahr | Eine Familienanhörige mit beid-
seitigem Brustkrebs, bei der die Erkrankung im Alter von 40 Jahren oder früher aufgetreten ist |
Erkrankung an Brustkrebs vor dem 30. Lebensjahr | Eierstockkrebs vor dem 40. Lebensjahr |
Ein männlicher Verwandter mit Brustkrebs.

Material
1 ml EDTA-Blut

Methode
Aus einer Blutprobe wird genomische DNA isoliert und alle 24 Exons des BRCA1-und 27
Exons des BRCA-2-Gens einschließlich der Intron / Exon-Spleißstellen amplifiziert. Die
Mutationssuche erfolgt durch direkte DNA-Sequenzanalyse der Amplifikations-produkte.

Dauer der Untersuchung
4 Wochen nach Probeneingang

Literatur
Antoniou et al, J Med Genet 42:602 (2005) / Nelson et al, Ann Intern Med 143:362 (2005)
Phelan et al, J Med Genet 42:138 (2004) / Hartmann et Ford, Nature Genetics 32:180 (2002)
Meindl et al, Med Genetik 1:40 (2001) / MeijersHeijboer et al, Lancet 355:2015 (2000)
Janezic et al, Hum Mol Genet 8:889 (1999) / Wilson et al, Nature Genet 21:236 (1999)
Tonin et al, Am J Hum Genet 63:1341 (1999) / Breast Cancer Linkage Consortium,
Lancet 349:1505 (1997)

Friedrich, K.; Remarque, I.M.: „Genetische Aspekte des Mammakarzinoms“. Gynäkologie
27: 7-11 (1994).
Hogervorst, F.B.L. et al.: “Rapid detection of BRCA1 mutations by the protein truncation test“.
Nature Genetics, 10: 208-212 (1995).
Kent, F. et al: “Assessment and Counseling for Women with a Family History of Breast
Cancer“. JAMA, 273(7): 577-585 (1995).
Meindl, A.; Golla, A.: „Molekulargenetische Diagnostik bei Brustkrebs: Neueste Ergebnisse
und Auswirkungen auf die genetische Beratung“. Med. Genetik 10: 250- 255 (1998).
Neri, A.; Rabinerson, D.; Kaplan, B.; Levavi, H.: “Hereditary Ovarian Cancer“. Isr. J. Med.
Sci. 31: 172-175 (1995).

Zystische Nierenerkrankungen stellen eine klinisch und genetisch heterogene Krankheits-
gruppe dar, die in erster Linie durch eine progrediente Zystenbildung mit Verlust der Nieren-
funktion charakterisiert ist. Die autosomal dominante polyzystische Form (ADPKD, häufig
auch als adulte Zystennieren-Form bezeichnet) zählt mit einer Prävalenz von 1:400-1000
zu den häufigsten Erbkrankheiten überhaupt. Weltweit sind mehr als 10 Millionen Menschen
betroffen. Klinische Symptome manifestieren sich meist erst im Erwachsenenalter, etwa
die Hälfte der Patienten wird in der 6./ 7. Lebensdekade dialyse¬pflichtig. Weitere klinische
Manifestationen sind u. a. Leberzysten, Aneurysmen, Mitralklappenprolaps. Etwa 80% der
Familien weisen eine Keimbahn¬mutation im PKD1-Gen (Chromosom 16p13) auf,
während die restlichen Familien eine PKD2-Mutation (Chromosom 4q21) tragen. Die kl-
inische Variabilität (variable Expressivität) selbst innerhalb derselben Familie ist zuweilen
sehr ausgeprägt, was deutlich zeigt, dass modifizierende Faktoren eine entscheidende
Rolle spielen müssen. Etwa 2% aller ADPKD-Patienten zeigen eine sog. früh¬manifeste
Verlaufsform. Hierunter versteht man krankheitsbezogene Symptome wie z. B. Bluthoch-
druck oder eingeschränkte Nierenfunktion, die bereits im Kindes- und Jugendalter auftreten.
Gelegentlich manifestiert sich die Erkrankung jedoch auch bereits pränatal und kann dann
aufgrund einer Potter-Sequenz mit massiv vergrößerten Nieren und Oligo-/Anhydramnion
zum perinatalem Tod der Kinder führen.

Hörstörungen betreffen etwa 1 von 1000 Neugeborenen und etwa 60% dieser Fälle sind
hereditär. Bis zum heutigen Tag hat man Defekte in mindestens sieben Genen identifiziert,
die Hörstörungen verursachen können. Etwa 70-80% der Fälle sind von dem sog. DFNB1-
Typ und zeigen Defekte in dem „gap junction“ - Protein Connexin 26 (GJB2-Gen auf Chro-
mosom 13q). Auch Mutationen in anderen Connexin - Genen wie GJB1 (CX32), GJB3
(CX31), GJB6 (CX30) und GJA1 (CX43) sind für angeborene Hörstörungen verantwortlich .
Über 20 weitere, mit angeborener Schwerhörigkeit assoziierte Genloci, wurden bereits
lokalisiert, die betroffenen Gene sind jedoch bislang unbekannt.

Indikationen:
Neugeborene und Kinder mit Schwergörigkeit, positive Familienanamnese

Methoden:
Komplette Sequenzierung des kodierenden Bereichs des GJB2/Connexin-26 Gens.

Literatur:
Denoyelle F. et al. 1997. Hum Mol Genet 6:2173-2177; Estivill X. et al. 1998 The Lancet 351:
394-398; Rabionet et al. 2000 Hum Mut 16:190-200; Gabriel et al. 2001 Hum Mut Mutation
in Brief #421 Online
Boerkoel et al. (2001) Ann Neurol 51:190-201; Liu et al. (2000) Hum Mol Genet 9(1):63-67;
Kelley et al. (1999) Genomics 62:172-176; Liu et al. (2001) Hum Mol Genet 10(25) 2945-2951

Die Inzidenz für Thrombose ist mit 1:1000 angegeben. Ca. 15 % der Bevölkerung haben
eine Thromboseprädisposition. Das Risiko für Venenthrombosen kann genetisch bedingt
oder erworben sein. Analysen zu Faktor-V-Leiden-Mutation, Prothrombin, Polymorphismen
im MTHFR-Gen.

Von den derzeit bekannten angeborenen Risikofaktoren für Thromboembolien ist die Faktor
V-Leiden-Mutation mit einer Prävalenz von ca. 5% in der Normalbevölkerung die häufigste.
Es handelt sich um eine G zu A Nukleotidsubstitution in der Position 1691, die im korres-
pondierenden Protein zum Austausch der Aminosäure Arginin gegen Glutamin in der
Aminosäureposition 506 führt (R506Q). Der aktivierte Faktor V kann dadurch nicht mehr
aus reichend durch aktiviertes Protein C (APC) gespalten und inaktiviert werden.
Der Gendefekt wird autosomal dominant vererbt. Es können auch heterozygote Genträger
symptomatisch werden. Heterozygote Anlageträger haben ein 5-10fach erhöhtes, homo-
zygote Anlageträger ein 50-100fach erhöhtes Thromboserisiko im Vergleich zu Nicht-Anlage-
trägern.
Unter prädisponierenden Bedingungen wie Immobilisation, Hospitation, Operationen,
hormoneller Substitution oder während einer Schwangerschaft kann es bei Anlageträgern
häufig zur Manifestation von Thromboembolien kommen. Daneben wird die Mutation auch
überdurchschnittlich häufig bei Frauen mit ungeklärten rezidivierenden Aborten gefunden.
Die Faktor V-Leiden-Mutation ist nicht selten mit anderen bekannten Risikofaktoren ge-
koppelt, besonders mit der Faktor II-Leiden-Mutation (G20210A im Prothrombin-Gen),
wodurch das Risiko für rezidivierende Thrombosen zusätzlich deutlich gesteigert wird.

Indikationen zur Untersuchung:
Personen mit erhöftem Thromboserisiko, Bekannte Defektzustände des Gerinnungs-
systems, Positive Familienanamnese, Zustand nach Thrombose, Einnahme von oralen
Kontrazeptiva, Wiederholte Fehlgeburten und Totgeburten, Gestose, Plazentainsuffienz,
Vorzeitige Plazentaablösung, Fetale Wachsumsstörung, Neuraldefekte (MTHFR), Arterielle
Gefäßverschlüsse.

Uniparentale Disomie bedeutet, dass homologe Chromosomenpaare von einem Elternteil
stammen und das entsprechende Chromosom des anderen Elternteils fehlt.
Handelt es sich dabei um beide Chromosomen eines Elternteils, spricht man von Hetero-
disomie, ist dasselbe Chromosom zweifach vorhanden, wird dies als Isodisomie be-
zeichnet. UDP entsteht wahrscheinlich durch das Vorliegen einer trisomem Zygote, wobe
i durch die sog.„Trisomie-Korrektur“ das mütterliche oder väterliche Chromosom verloren
geht und zwei Chromosomem eines Elternteils zurückbleiben.

Als „Genomic Imprinting“(genomische Prägung) bezeichnet man in diesem Zusammen-
hang, dass die Expression einer Erbanlage in Abhängigkeit von der elterlichen Herkunft
reguliert wird. Genomic Imprinting bezieht sich auf die unterschiedliche Wirkung, die das
väterliche bzw. mütterliche Gen oder Chromosom ausübt. Die Prägung geschieht während
der Keimzellbildung durch Methylierungsunterschiede der DNA.

Klinische Auffälligkeiten beim Menschen, die durch elternspezifische Vererbung bedingt
sind z.B. sind in folgender Tabelle aufgeführt

Indikationen: V.a. und DD uniparentale Disomie, Vorliegen einer
Robertsonsche Translokation

Material: Fruchtwasser oder CVS-Langzeitkultur , heparinisiertes Nabelschnurblut + 2-5 ml
Venenblut mit EDTA-Blut der Eltern
2-5- ml Venenblut mit EDTA-Blut des Patienten und der Eltern

Methoden: Mikrosatellitenanalyse polymorpher Marker aus den entsprechenden chromo-
somalen Regionen

Literatur: Medizinische Genetik 13:124 (2001)
Humangenetik Tariverdian,Buselmaier 3.Auflage

Ungefähr 15 % der Paare in Deutschland sind ungewollt kinderlos. Ursachen hierfür können
u. a. Azoospermie oder schwere Oligozoospermie des Mannes sein. Etwa 20 bis 25 Prozent
aller infertilen Männer weisen eine Azoospermie oder eine hochgradige Oligospermie auf.
Eine genetisch bedingte Azoospermie kann unter anderem durch eine Veränderung der
Samenleiter (obstruktive Azoospermie) im Zusammenhang mit Mutationen im CFTR-Gen
hervorgerufen werden oder durch eine gestörte Spermatogenese aufgrund submikros-
kopischer Deletionen im Y-Chromosom.

Der Azoospermiefaktor (AZF) beschreibt drei Regionen (AZFa, AZFb, AZFc) auf dem langen
Arm des Y-Chromosoms (Yq11.22-23), in denen mehrere Gene und Genfamilien lokalisiert
wurden, die für den Ablauf der Spermatogenese unentbehrlich sind. Deletionen in der
AZF-Region werden bei 5-10 Prozent der Männer mit nicht-obstruktiver Azoospermie oder
schwerer Oligospermie gefunden.

Mikrodeletionen der AZF-Region entstehen meist de novo, können aber bei erhaltener
Zeugungsfähigkeit (Subfertilität) oder bei künstlicher Befruchtung mittels ICSI auf männliche
Nachkommen übertragen werden.

Indikation: Unfruchtbare Männer mit nicht obstruktiver, idiopathischer Azoospermie,
Oligospermie, Kryptospermie, Sertoli Cell Only-Syndrom, OAT
(Oligoasthenoteratozoo-spermie-Syndrom).

Methode : Untersuchung der Loci AZFa, AZFb,AZFc mittels Multiplex-Polymeraseketten-
reaktionm und anschließender Gelelektrophorese

Ein Vaterschaftstest erfolgt in der Regel durch die so genannte „short tandem repeat“
(STR)-Analyse auf der Grundlage von Mundschleimhautabstrichen von Vater, Kind und
möglichst auch von der Mutter. Der Nachweis oder Ausschluss einer genetischen Ver-
wandtschaft erfolgt durch die Analyse von in der Regel zwölf bis 16 Genorten (Loci). Sollten
nur Proben von Vater und Kind vorliegen (Defizienzfall), ist der Test mit einem größeren
Aufwand bei möglicherweise geringerer Genauigkeit durchführbar. Die Mundschleimhaut-
abstriche werden in der Regel mittels Wattestäbchen gewonnen.
Aus den jeweiligen Proben wird eine geringe Menge an DNA isoliert. Anschließend werden
bestimmte Teile dieser DNA, die keine proteincodierenden genetischen Informationen
enthalten, mittels der Polymerase-Kettenreaktion (PCR) vervielfältigt und durch eine elektro-
phoretische Auftrennung der DNA-Fragmente sichtbar gemacht .

Aufgrund der hohen Variabilität der untersuchten Merkmalsysteme bietet die moderne
DNA-Analyse im Rahmen der Vaterschaftsanalyse einen enorm hohen Informationsgehalt.
Weil bei einem Kind jeweils eine Hälfte der Allele von der Mutter und die andere Hälfte von
dem Vater stammen, muss ein fraglicher Vater in allen Merkmalen mit dem Kind überein-
stimmen, die nicht von der Mutter vererbt wurden. Mittels biostatistischer Methoden lässt
sich dann eine numerische Aussage über die Wahrscheinlichkeit einer Vaterschaft treffen.
Die Vaterschaft gilt als praktisch erwiesen, wenn die Wahrscheinlichkeit den Wert von
99,9 Prozent erreicht beziehungsweise überschreitet. Die genauen Werte werden im
Testergebnis differenziert kommentiert. Dabei ist ein Ausschluss einer Vaterschaft eine
Tatsache, die hundertprozentig ist und daher keiner Statistik unterliegt.
Das Alter des Kinds spielt bei diesem Test keine Rolle. Es können daher auch Neuge-
borene getestet werden
.
Anfang des Jahrs 2005 hat der Bundesgerichtshof (BGH) entschieden, dass heimliche
Vaterschaftstests nach wie vor nicht als Beweismittel vor Gericht anerkannt werden. Laut
Urteil vom 12. Januar 2005 verletzt ein Gentest, der ohne ausdrückliche Einwilligung der
Betroffenen durchgeführt wird, das Persönlichkeitsrecht des Kinds. Damit kann ein Kläger
seine Vaterschaft nicht auf der Grundlage eines solchen Tests anfechten, sondern muss
sich dabei auf andere konkrete Verdachtsmomente berufen. Hintergrund der Gesetzes-
initiative sind kommerzielle Angebote für Tests, bei denen aus Haaren oder Speichelresten
der Kinder eine eventuelle Vaterschaft überprüft werden kann. Pränatale Vaterschafttests
sind nach dem neuen Gendiagnostikgesetz untersagt.

Kosten: die Durchführung eines Vaterschafttestes ist eine Igel-Leistung und beträgt für
jede getestete Person 100 Euro.Für Rückfragen stehen wir gerne unter der Telefonnummer
02408/984171 zur Verfügung

Literatur:
Bundesärztekammer: Richtlinien für die Erstattung von Abstammungsgutachten. Deutsches
Ärzteblatt, Vol. 10, p. 665 (08.03.2002)
Gendiagnostikgesetz-GenDG vom 31 Juli 2009

Durchschnittlich 1 von 10.000 Kindern wird mit Phenylketonurie geboren. Damit ist PKU
die häufigste Stoffwechselstörung bei Neugeborenen. Wird PKU nicht behandelt, kommt
es zu einer irreversiblen Hirnschädigung. Unbehandelte Kinder sind in ihrer motorischen
und vor allem geistigen Entwicklung schwer beeinträchtigt. Es kann zu geistigen Störungen,
epileptischen Krampfanfällen und allgemeiner Übererregbarkeit kommen. Daneben treten
auch Pigmentstörungen auf der Haut und ekzemähnliche Hautveränderungen auf. Damit
eine Behandlung der betroffenen Kinder rechtzeitig beginnen kann, wird bei jedem Neuge-
borenen routinemäßig am 5. Lebenstag der Phenylalaninspiegel im Blut ermittelt.
Die Erkrankung folg einem autosomal rezessiven Erbgang.Es liegt ein Fehler im Amino-
säure - Metabolismus zugrunde, der bei den meisten Patienten in einer Phenylalanin-
hydroxylase (PAH)- Defizienz resultiert. Diese Erkrankung wird durch Mutationen im
PAH-Gen (lokalisiert auf Chromosom 12q24.1) verursacht. Über 300 Mutationen wurden
bislang im PAH-Gen beschrieben. Etwa 1-2,5 % der Population sind heterozygote Über-
träger der Phenylketurnurie. Dies entspricht einer je nach Region abhängiger Krankheits-
häufigkeit von 1:6000 bis 1:20000

Methoden:
Die Mutationsanalyse erfolgt nach DNA Extraktion aus EDTA Blut und anschließende
DNA-Sequenzanalyse von Exons 1 bis 13 des PAH-Gens

Analyse	Dauer

Azoospermiefaktor (AZF)	5 Tage

Charcot Marie Tooth (HMSN Typ I)	10 Tage

Fragiles-X-Syndrom	5-7 Tage

Gerinnungsfaktoren Faktor-V, Faktor-II, MTHFR	5-7 Tage

Pränatale Rh-D-Bestimmung	14 Tage

Uniparentale Disomie (UPD)	14 Tage

Vaterschaftstest	5 Tage

Erkrankung	Gen	Dauer

Mukoviszidose Sensitivität ca. 86% Sensitivität ca. 95%	CFTR	2-3 Tage 10-14 Tage

Unklare Schwerhörigkeit	Connexin	10 Tage

Autosomal dominante Polyzystische Nierenerkrankung	ADPKD 1 und 2	4-5 Wochen

Brust- und Ovarialkrebs	BRCA1 und BRCA2	4-5 Wochen

Phenylketonurie	PHA	10-14 Tage

ß-Thalassämie	ß-Globin	5-7 Tage

Sichelzellenanämie	ß-Globin	5 Tage

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