Die Probenentnahme und was Sie dazu wissen sollten

Über die folgenden Informationen hinaus beantworten wir gerne Ihre Fragen zu:

• Probenentnahme
• Notwendige Unterlagen (Ü-Schein, Kostenübernahme etc.)
• Probenversand und Transport
• Bestellung von Anforderungsformularen
• Fahrdienst

Ihre Ansprechpartner zum Thema Probenentnahme:

Frau Petra Giesen und Frau Semina Hager
T - 02408 98 41 71

Anmeldung zum Probenversand telefonisch oder per Fax:

Versandmaterial für den Probenversand per Post kann auf Wunsch zugesand werden.

T - 02408 98 41 71
F - 02408 98 41 73

Notwendige Unterlagen:

Bitte fügen Sie jeder Untersuchung den entsprechenden Begleitschein (Chromosomen-
analyse, molekulargenetische Analyse) sowie die unterschriebene Einverständniserklä-
rung des Patienten bei.

Bitte füllen Sie bei Anforderung einen gesonderten Überweisungsschein aus.
Begleitscheine, Einverständniserklärungen etc. können Sie bei uns anfordern oder downloaden.

Fahrdienst

Die Proben werden durch unseren Fahrdienst abgeholt. Eine telefonsiche Anmeldung
von Untersuchungsmaterial hilft uns bei der Planung.

Probenentnahme Pränatal:

Chromosomenanalyse aus Fruchtwasser:

Fruchtwasserproben können ab Beginn der 13.Schwangerschaftswoche zur zytogenetischen
Diagnostik eingesandt werden.
Benötigtes Material: ca. 15ml Fruchtwasser in der Spritze belassen bei Raumtemperatur
Dauer der Untersuchung: ca. 8Tage
AFP+ACHE-Bestimmung aus Fruchtwasser.
Diese Untersuchung wird in einem mit uns kooperiendem Labor durchgeführt.

Pränataler Schnelltest (FISH=Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung) wird an unkultivierten
Fruchtwasserzellen mit für die Chromosomen 13,18,21,x und y spezifischen Sonden durch-
geführt. Dieser Schnelltest ist ein molekulargenetisches Untersuchungsverfahren, welches eine
rasche vorläufige Diagnostik der häufigsten o-g. numerischen Chromosomenaberrationen
zulässt.
Dauer der Untersuchung: 5 Std.
Bei Probeneingang bis 11.00 Uhr erfolgt eine Befundmitteilung (auch an Sonn-und Feier-
tagen) i.d.R. am gleichen Tag

Die Humangenetischen Leistungen belasten Ihr Budget nicht!

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Chromosomenanalyse aus Chorionzotten:

Chorionzotten können ab der 10. Schwangerschaftswoche zur zytogenetischen Diagnostik
eingesandt werden.
Eine Zottenmenge durch Transzervikal-oder Transabdominalentnahme von 10-20mg reicht
i.d.R. für eien Direktpräparartion und eine gleichzeitige Kultivierung aus.
Dauer der Untersuchung: Direktpräparation: 1 Tag
Kultivierung: ca. 10 Tage
Für eine DNA-Analyse benötigt man i.d.R. 20-30mg Material

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Chromosomenanalysen aus Nabelschnurblut

Cordozentesen sind etwa ab der 18.-20. Schwangerschaftswoche möglich.
Benötigtes Material: 1-2ml fetales Blut mit Heparin versetzt
Dauer der Untersuchung: 2-3 Tage
Um eine mütterliche Kontamination auszuschließen wird von uns eine DNA-Analyse durch-
geführt, um den fetalen Ursprung der Probe zu sichern. Dazu benötigen wir noch zusätzlich
5 ml EDTA-Blut der Mutter.

• Begleitschein zur pränatalen Chromosomenanalyse (PDF)

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Probenentnahme Postnatal:

Chromomsonenanalyse aus Blut:

Indikationen: körperliche und geistige Entwicklungsverzögerung, Dysmorphiezeichen, Fehl-
bildungen, Fehlgeburten, Totgeburten, Fertilitätsstörungen, bekannte Chromosomen-
störungen i.d. Familie
Benötigtes Material: 5-10ml Blut im Lithium- Heparin- Röhrchen
Dauer der Untersuchung: ca. 10 Tage
Dringende Fälle: 3-5 Tage

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Chromomsonenanalyse aus Fibroblasten

Hautbiopsien können in unserer Praxis entnommen oder in sterilem Medium zugeschickt
werden. Das Medium für den Transport kann Ihnen zugesandt werden.
Dauer der Untersuchung: ca 14 Tage

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Chromomsonenanalyse aus Abortmaterial:

Benötigtes Material: Nach Möglichkeit Chorionzotten in sterilem beigefügten Transpor-
tmedium. Das Medium für den Transport der Abortmaterialien kann auf Wunsch zugesandt
werden.
Alternativ: Abortmaterial kann im Röhrchen mit physiologischer NACL tranportiert werden.
Dauer der Untersuchung: bis zu 4 Wochen.

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Mundschleimhautabstrich:

Der Abstrich von Zellmaterial aus der Mundschleimhaut erfolgt mithilfe eines Stäbchens
(sterile Omniswab). Dabei wird dieses in die Wangentaschen des Patienten geführt, wo
dann durch mehrfaches Drehen des Stäbchens die Mundschleimhautprobe auf das
Trägermaterial des Stäbchens aufgetragen wird. Mittels Abwurfmechanismus lässt sich
das Trägermaterial vom Stäbchen lösen und anschließend in einem Röhrchen auffangen.
Eine Stunde vor der Entnahem sollte nichts mehr gegessen und getrunken werden.

Für alle molekulargenetischen Untersuchungen benötigen wir 5- 10 ml EDTA-Blut. Alternativ
bei kleinen Kindern Mundschleimhautabstrich.

• Begleitschein zur postnatalen Chromosomenanalyse (PDF)

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